Alkaptonuria rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasu aromatycznego: tyrozyny

wykrycie i leczenie wad wrodzonych, zwłaszcza wad serca i układu moczowego;

leczenie niskorosłości hormonem wzrostu;

hormonalna terapia zastępcza indukująca dojrzewanie.

Zespół Klinefeltera – grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny

• Zespół Klinefeltera – grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny

Leczenie zespołu Klinefeltera polega na dożywotniej substytucji testosteronu, począwszy od 12. roku życia zwiększając stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny proces pokwitania. Nie jest możliwe pobudzenie czynności kanalików plemnikotwórczych.

•